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加拿大麥吉爾大學 Yashar Zeighami 領導的研究提供了一種表征腦部疾病的新方法。該研究于 4 月 20 日發表在開放獲取期刊PLOS Biology上，表明比較與不同腦部疾病相關的轉錄組(基因組中所有基因的活動圖譜)可以幫助我們了解這些疾病的潛在機制，以及為什么某些疾病是合并癥。該方法還可以發現疾病之間的新關系，這可能會對臨床治療方案產生影響。

對腦部疾病進行分類很困難，因為許多疾病具有多種遺傳和環境風險因素。此外，許多腦部疾病的癥狀有重疊。例如，帕金森病和路易體癡呆都是神經退行性疾病，表現為肌肉震顫和僵硬，并且具有一些相似的認知和行為癥狀。

在這種情況和其他類似情況下，誤診并不少見，可能會對患者護理造成嚴重后果。另一種方法是根據基因活動對腦部疾病進行分類。這項新研究檢查了40 種不同腦部疾病的疾病轉錄組——來自受影響大腦區域的一組 RNA 轉錄本。

研究人員發現，該系統可以根據疾病風險基因在大腦中活躍的位置和細胞類型將腦部疾病分為五個主要組。除了確認疾病之間的已知關系外，疾病轉錄組分析還能夠發現疾病之間以前未知的關系。

例如，語言發育障礙、強迫癥和顳葉癲癇都被歸為第 3 組，這意味著盡管它們的癥狀非常不同，但它們對應的基因在相同的大腦區域和相同的細胞類型中是活躍的。

被歸類為神經退行性、運動相關和精神疾病的腦部疾病最難診斷，因為癥狀會隨著時間的推移而發生重疊。因此，轉錄組是一種額外的工具，可用于更準確的早期診斷。

Zeighami 補充道，“對人類大腦疾病風險基因轉錄模式的分析揭示了大腦解剖學中的特征性表達特征。這些可用于比較和匯總疾病，提供通常不同于傳統表型分類的關聯。”